「出生前診断」という言葉を聞いたことがありますか？ 「今は、どうしたら赤ちゃんが授かるかで頭がいっぱい！」という妊活女性・カップルが多いかもしれません。でも、一般的に妊娠がわかるのは妊娠２ヶ月ごろで、出生前診断を受けられる時期は妊娠３～４ヶ月ごろ。出生前診断を受けるかどうか決めるまであまり時間がないため、妊活中から知っておくと安心です。この記事では出生前診断のポイントと、あかほし卒業生の先輩ママたちの声をまとめました。また、出生前診断について正しく学べる、産婦人科医、小児科医、認定遺伝カウンセラーなどの専門家が執筆した信頼できるwebサイトもご紹介します。
出生前診断とは、おなかの赤ちゃんの状態を知るためのもの
出生前診断とは、おなかの赤ちゃんの健康状態を知るための検査のことです。ダウン症などの染色体疾患や生まれつきの病気のごく一部がわかります。生まれる前に知っておくことで、分娩の時期や方法、生まれてからのさまざまな準備をすることが、この診断の本来の目的です。
出生前診断の種類
出生前診断には、おなかの赤ちゃんの状態や変化の可能性を調べる「非確定検査」として「母体血清マーカー検査」「胎児超音波検査」「母体血胎児染色体検査（NIPT）」と、これらの検査で可能性が高いと判断された場合に、その検査結果が本当かどうかを調べる「羊水検査」「絨毛検査」などの「確定検査」があります。
【非確定検査】
・母体血清マーカー検査
・胎児超音波検査
・母体血胎児染色体検査（NIPT）
【確定検査】
・羊水検査
・絨毛検査
母体血清マーカー検査とは
母体血清マーカー検査は血液を採取するという手軽な方法で行えますが、スクリーニング検査といって先天性疾患の確率がどのぐらいあるかがわかるというもので、おなかの赤ちゃんに実際に病気があるかどうかは判断できません。
確率が高いという結果が出た場合は、染色体疾患全般がわかる羊水検査や絨毛検査で確認するかどうかを考えることになります。ただし、これらの検査では羊水や胎盤の一部・絨毛を採取するため、流産や出血、破水、下腹部痛などのリスクがあります。
母体血胎児染色体検査（NIPT）とは
採血で染色体疾患の可能性を調べられるその他の検査として母体血胎児染色体検査（NIPT）があります。
2013年にスタートしたこの検査では、ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーの3つの染色体異常の可能性がわかります。陽性の結果が出た場合は、確定検査のため羊水検査が必要になります。
NIPTを受けるには3つのポイントがあります。
1つ目は、年齢が低いと検査が不正確になる可能性があるため、受けられるのは35歳以上の妊婦さんであること（ただし、施設によっては年齢制限がありません）。
2つ目は、検査前にはパートナーと一緒にカウンセリングを受け、染色体のしくみ、検査の特徴、陽性だった場合、陰性だった場合のそれぞれについて事前にしっかり考えたうえで検査を受けるかどうかを決める必要があること。
3つ目は、この検査を受けることでさまざまなことが発生してきますので（陽性だった場合など）、日本医学会が認定した施設で受けましょう。無許可の施設ではカウンセリングが行われていなかったり、検査についての情報が得られなかったりするリスクがあるため、避けるべきです。
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